Genetik testin sınırlamalarını ve nasıl yardımcı olduğunu anlayın

Kansere yakalanma riskinizi azaltmak için birçok adım atabilirsiniz. Sigarayı bırakmak. Alkol tüketimini azaltın. Güneş kremi kullanın. Bu ve diğer yaşam tarzı değişiklikleri, kanser geliştirme riskinizi önemli ölçüde azaltabilir. Ancak, doğuştan sahip olduğunuz kanser risklerini yönetmek söz konusu olduğunda, genetik profilinizde gizlenmiş olabilecek bu riskler, diyetinizi veya günlük alışkanlıklarınızı değiştirmekten daha fazla strateji gerektirir. Genellikle, bir kan testi yardımıyla belirli genetik mutasyonların size geçip geçmediğini belirleyerek yeni bilgilerin edinilmesiyle başlar.

Genetik testler, belirli genlerde kanser riskinin arttığını gösterebilecek mutasyonları arar. Philadelphia’daki Hastanemizde lisanslı ve sertifikalı bir genetik danışman olan Melanie Korpman, “Bir hasta, kanseri erken tespit etmeye yardımcı olabilecek tarama testlerini artırmak için bu bilgiyi kullanabilir” diyor. “Ve kanser riskini azaltmak için önleyici cerrahi seçeneği olabilir.” En dikkate değer örnekte, aktris Angelina Jolie, meme, yumurtalık veya diğer kanser riskini artıran mutasyona uğramış bir BRCA1 geni taşıdığını öğrendikten sonra 2013 yılında önleyici çift mastektomi geçirmeyi seçti. Jolie’nin annesi 56 yaşında yumurtalık kanserinden öldü. İki yıl sonra Jolie, yumurtalıklarını ve fallop tüplerini çıkarmak için başka bir önleyici prosedürden geçti.

Ancak genetik testler ne kadar faydalı olursa olsun, kanser riskini ölçmede sınırlamaları olduğunu anlamak önemlidir. Örneğin, kansere yakalanıp yakalanmayacağınızı kesin olarak tahmin edemezler ve hangi kanseri geliştirme olasılığınızın daha yüksek olduğunu belirleyemezler. Genetik mutasyonu belirlemek, yalnızca kanser riskinizin arttığı anlamına gelebilir ve riskler birkaç kanser türünü içerebilir. Tüm kanserler genetik mutasyonlarla bağlantılı değildir. Aslında, Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, kalıtsal genetik kusurlar tüm kanserlerin yalnızca yüzde 5 ila 10’u ile bağlantılıdır.

Bununla birlikte, genetik testler meme, kolorektal, pankreas, yumurtalık, prostat, tiroid ve rahim kanserleri dahil olmak üzere bazı yaygın ve büyük kanserlerin riskini ölçmede faydalı olabilir. Testler genellikle, nesilden nesile aktarılan kusurlu genlerle karakterize edilen kalıtsal kanser sendromlarını tanımlar.

Yaygın sendromlar

Daha yaygın sendromlardan bazıları şunlardır:

Genetik test herkes için değildir. Korpman, “Kimlerin genetik test yaptırması gerektiği konusunda bazı kırmızı bayraklar var” diyor. Aşağıdaki durumlarda genetik testi de düşünebilirsiniz:

• Size gençken veya meme kanseri veya 50 yaşın altındaki kolon kanseri gibi belirli kanserler için kılavuzlardan daha gençken kanser teşhisi konuldu.
• Kanser, meme veya böbrek gibi iki kişilik bir grupta her iki organda da bulunur (genellikle bilateral kanser olarak bilinir).
• Ailenizin bir tarafında aynı tür kanser teşhisi konmuş birden fazla akrabanız olması gibi güçlü bir aile kanser geçmişiniz var.
• Ailenizde birden fazla kanser türü var.
• Bilinen bir genetik mutasyona sahip başka bir aile üyesi.
• Aile üyelerine erken yaşta kanser teşhisi kondu.
• Afrika kökenli Amerikalı veya Aşkenaz Yahudisi gibi belirli bir etnik kökene sahip olmak ve kanser riskiyle ilişkili genlerdeki mutasyon riskiniz yüksek olabilir.

Bir genetik danışman, genetik testin faydalı olup olmayacağını belirlemeye yardımcı olabilir ve genellikle test sonuçlarını yorumlamaya yardımcı olan profesyoneldir. Korbman, genetik test yaptırmayı seçerseniz, sonuçları aldıktan sonra yaşayabileceğiniz duygu dalgasına hazırlanmanızı önerir. Korbman, “Olumlu bir sonuç sizi endişeli veya suçlu hissettirebilir” diyor. “Bazen kabul edilmesi en zor şey, bunu çocuklarına geçirmiş olabileceğidir.”