افهم حدود الاختبارات الجينية وكيف تساعد

يمكنك اتخاذ العديد من الخطوات للمساعدة في تقليل خطر الإصابة بالسرطان. اقلع عن التدخين. قلل من استهلاك الكحول. استخدم واقي الشمس. يمكن لهذه التغييرات وغيرها من التغييرات في نمط الحياة أن تقلل بشكل كبير من خطر إصابتك بالسرطان. ولكن عندما يتعلق الأمر بإدارة مخاطر الإصابة بالسرطان التي تولد بها ، فإن تلك المخاطر التي قد تكون كامنة في ملفك الجيني ، تتطلب الإستراتيجية أكثر من تغيير نظامك الغذائي أو عاداتك اليومية. غالبًا ما يبدأ باكتساب معرفة جديدة ، من خلال تحديد ما إذا كانت بعض الطفرات الجينية قد انتقلت إليك ، بمساعدة فحص الدم.

يبحث الاختبار الجيني عن طفرات في جينات معينة قد تشير إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان. تقول ميلاني كوربمان ، مستشارة وراثية مرخصة ومعتمدة في مستشفانا في فيلادلفيا: “يمكن للمريض استخدام هذه المعلومات لزيادة اختبارات الفحص التي يمكن أن تساعد في اكتشاف السرطان مبكرًا”. “وقد يكون هناك خيار الجراحة الوقائية لتقليل مخاطر الإصابة بالسرطان.” في المثال الأبرز ، اختارت الممثلة أنجلينا جولي الخضوع لعملية استئصال الثدي الوقائي المزدوج في عام 2013 بعد أن علمت أنها تحمل جين BRCA1 المتحور الذي زاد من خطر إصابتها بسرطان الثدي أو المبيض أو غيره من السرطانات. توفيت والدة جولي في 56 من سرطان المبيض. بعد ذلك بعامين ، خضعت جولي لإجراء وقائي آخر لإزالة المبيضين وقناتي فالوب.

ولكن بقدر ما يمكن أن يكون الاختبار الجيني مفيدًا ، من المهم أن نفهم أن له حدودًا في قياس مخاطر الإصابة بالسرطان. على سبيل المثال ، لا يمكنهم التنبؤ على وجه اليقين بما إذا كنت ستصاب بالسرطان ، ولا يمكنهم تحديد السرطان الذي من المرجح أن تصاب به. لا يمكن أن يعني تحديد الطفرة الجينية إلا أن لديك خطرًا متزايدًا للإصابة بالسرطان ، ويمكن أن تشمل المخاطر عدة أنواع من السرطان. ولا ترتبط جميع أنواع السرطان بالطفرات الجينية. في الواقع ، تم ربط العيوب الجينية الموروثة بنسبة 5 إلى 10 في المائة فقط من جميع أنواع السرطان ، وفقًا للمعهد الوطني للسرطان.

ومع ذلك ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة في قياس مخاطر الإصابة ببعض أنواع السرطان الشائعة والرئيسية ، بما في ذلك سرطان الثدي والقولون والمستقيم والبنكرياس والمبيض والبروستاتا والغدة الدرقية والرحم. تحدد الاختبارات عادة متلازمات السرطان الموروثة ، التي تتميز بجينات معيبة تنتقل من جيل إلى جيل.

المتلازمات الشائعة

تتضمن بعض المتلازمات الأكثر شيوعًا ما يلي:

الاختبارات الجينية ليست للجميع. يقول كوربمان: “هناك بعض العلامات الحمراء حول من يجب أن يخضع للاختبار الجيني”. يمكنك أيضًا التفكير في الاختبار الجيني إذا:

• تم تشخيص إصابتك بالسرطان عندما كنت شابًا أو عندما كنت أصغر من الإرشادات الخاصة بسرطانات معينة ، مثل سرطان الثدي أو سرطان القولون تحت سن الخمسين.
• تم العثور على السرطان في كلا الجهازين في مجموعة من اثنين ، مثل الثدي أو الكلى (المعروف باسم السرطان الثنائي).
• لديك تاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان ، مثل وجود أقارب متعددين من جانب واحد من عائلتك تم تشخيصهم بنفس النوع من السرطان.
• يوجد أكثر من نوع واحد من السرطان في عائلتك.
• فرد آخر من العائلة لديه طفرة جينية معروفة.
• تم تشخيص أفراد الأسرة بالسرطان في سن مبكرة.
• أن تكون من أصل عرقي معين ، مثل أمريكي من أصل أفريقي أو يهودي أشكنازي ، وقد تكون أكثر عرضة لخطر حدوث طفرات في الجينات المرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان.

يمكن أن يساعد المستشار الجيني في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني سيكون مفيدًا وعادة ما يكون هو المحترف الذي يساعد في تفسير نتائج الاختبار. إذا اخترت إجراء اختبار جيني ، يوصي كوربمان بالاستعداد لموجة المشاعر التي قد تواجهها بعد حصولك على النتائج. يقول كوربمان: “يمكن أن تجعلك النتيجة الإيجابية تشعر بالقلق أو الذنب”. “أحيانًا يكون أصعب شيء يمكن قبوله هو أنه ربما يكون قد نقل ذلك إلى أطفاله”.