Was bedeutet eine BRCA-Genmutation für Männer?

Bei allem Bewusstsein für Brustkrebs wird heutzutage den Risiken von BRCA-Genmutationen viel Aufmerksamkeit geschenkt. Viele Leute glauben jedoch fälschlicherweise, dass BRCA nur für Frauen von Bedeutung ist, obwohl Männer genauso wahrscheinlich eine BRCA-Mutation haben wie Frauen. „Da Männer ein viel geringeres Risiko haben, an Krebs durch eine BRCA-Mutation zu erkranken als Frauen, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie auf die Mutation getestet werden, weniger wahrscheinlich“, sagt Melanie Korpman, Genetikberaterin an unserem Krankenhaus in Philadelphia. „Männer können eine BRCA-Mutation haben, aber sie wissen es nie.“ Die Kenntnis dieses genetischen Faktors ist aus zwei Gründen wichtig: Männer sind nicht nur wahrscheinlich Träger von Mutationen für ihre Kinder, sondern BRCA-Mutationen wurden auch mit einer höheren Inzidenz einiger Krebsarten bei Männern in Verbindung gebracht.

Väter übertragen das veränderte BRCA-Gen genauso schnell wie Mütter. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen trägt, besteht eine 50-prozentige Chance, es an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben. „Die Entscheidung, sich testen zu lassen, kann manchen Männern sehr schwer fallen“, sagt Korpman. „Es ist schwer für sie zu lernen, dass sie es an ihre Kinder weitergeben können.“

Was bedeutet BRCA-Positivität?

BRCA-positiv zu sein ist nicht gleichbedeutend mit einer Krebsdiagnose, aber es erhöht das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, erheblich, insbesondere bei Frauen. Bedenken hinsichtlich des erhöhten Risikos führten dazu, dass sich Schauspielerin Angelina Jolie auf die Mutation testen ließ, und als sie positiv getestet wurde, beschloss sie, vorsorglich ihre Brüste und Eierstöcke entfernen zu lassen.

Jolies Aktionen haben Licht auf Gentests für erbliche Krebsarten geworfen, aber die Diskussion darüber, wie sich die Mutationen auch auf Männer auswirken, war begrenzt. Obwohl nur 1 Prozent aller Brustkrebserkrankungen bei Männern auftreten, erhöht eine BRCA-Mammakarzinom-Mutation das Erkrankungsrisiko, insbesondere für Männer mit BRCA2-Brustkrebs. BRCA-positiv zu sein erhöht auch die Wahrscheinlichkeit eines Mannes, an Bauchspeicheldrüsenkrebs, Melanom sowie einer aggressiveren Form von Prostatakrebs zu erkranken.

Etwa 12 Prozent der Männer mit metastasierendem Prostatakrebs, etwa einer von acht, tragen eine BRCA-Mutation, wie eine Studie des New England Journal of Medicine aus dem Jahr 2016 ergab. Dies ist eine höhere Rate als der Prozentsatz der Frauen mit Brustkrebs, die eine BRCA-Mutation tragen.

Eine BRCA-Mutation bei Brustkrebs hat zusätzliche Auswirkungen auf die Untersuchung und Behandlung von Männern. Vor allem Prostata- und Brustkrebs sollten im Vergleich zu Männern mit mittleren Risikofaktoren in einem früheren Alter gescreent werden. Das National Comprehensive Cancer Network (NCCN) empfiehlt Männern mit BRCA-Mutationen, im Alter von 35 Jahren mit jährlichen Brustuntersuchungen und klinischen Brustuntersuchungen zu beginnen. Das NCCN empfiehlt auch ein Prostatakrebs-Screening für Träger von BRCA-Mutationen ab 40 Jahren.

„Es besteht die Möglichkeit, dass jemand mit 30 auf Prostatakrebs untersucht wird, insbesondere wenn er in der Familienanamnese Prostatakrebs hat“, sagt Altovise Ewing, Genetikberaterin in unserem Krankenhaus in der Nähe von Atlanta. „Es wäre angemessen, wenn diese Person 10 Jahre vor dem ersten Auftreten von Prostatakrebs in ihrer Familie mit dem Screening beginnt.“

BRCA Wallridge

Männer sollten in Erwägung ziehen, einen genetischen Berater oder einen anderen Arzt aufzusuchen, um ihr Krebsrisiko zu besprechen und festzustellen, ob sie Kandidaten für BRCA und andere genetische Tests sind, wenn:

• Sie haben eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs bei Männern.
• Mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von mindestens zwei Männern mit aggressivem Prostatakrebs (Gleason-Score von 7 oder höher)
• Sie haben eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Bauchspeicheldrüsenkrebs und einem oder mehreren Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.
• Sie haben eine Familienanamnese von Eierstockkrebs. Verwandte, die in einem frühen Alter (vor dem 50. Lebensjahr) an Brustkrebs erkrankt waren oder die an multiplem primären Brustkrebs litten; Drei oder mehr weibliche Verwandte, bei denen Brustkrebs in jedem Alter diagnostiziert wurde
• Sie haben eine Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Prostata- oder Hautkrebs.
• Sie sind aschkenasischer jüdischer Abstammung und haben eine persönliche Vorgeschichte von Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, aggressiver Prostata- oder Hautkrebs.
• Sie haben eine bekannte Familienanamnese einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation

Wenn Sie sich mit einem genetischen Berater treffen, wird er oder sie beim Erstgespräch Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte erheben, um festzustellen, ob ein Gentest eine gute Option sein könnte. Gentests werden normalerweise mit einem Blut- oder Speicheltest durchgeführt, falls empfohlen. „Gentests sind eine Option für die Menschen“, sagt Ewing. „Als genetische Berater glauben wir, dass Menschen die besten Entscheidungen für sich selbst treffen, und es ist unsere Pflicht, diese Entscheidungsfindung zu erleichtern.“