Genetik ve genomik nedir?

Kanser tedavisi, büyük ölçüde DNA ile ilgili keşifler sayesinde son on yılda uzun bir yol kat etti. Ancak tüm bunların ne anlama geldiği konusunda genel halk arasında hala kafa karışıklığı var. Bu yanlış bilgi, hastaların mevcut tedavilerden nasıl yararlanabilecekleri konusundaki anlayışlarını bulanıklaştırabilir ve onları belirli seçenekleri takip etmekten caydırabilir. Örneğin, “kalıtsal” ve “genomik” kelimeleri, anlamları oldukça farklı olmasına rağmen, özellikle kanser tedavisi söz konusu olduğunda, sıklıkla birbirinin yerine kullanılır.

Genetik

Genetik, gen seti aracılığıyla bir nesilden sonraki nesle aktarılan kalıtsal özellikleri ifade eder. Bilim adamları genetik testler yoluyla belirli bir hastanın moleküler yapısını inceler, doğuştan olabilecek anormallikleri veya yatkınlıkları ve bunların hastalık riskini ve diğer sağlık etkilerini nasıl etkileyebileceğini belirler.

Örneğin, BRCA1 geni, meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. 2013 yılında aktris Angelina Jolie’nin bir BRCA1 gen mutasyonu taşıdığını keşfettikten sonra önleyici çift mastektomi geçirdiğini açıklamasıyla genetik testler ön plana çıktı. BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerinin değiştirilmiş bir kopyasını kalıtsal olarak alan bir kişinin meme ve yumurtalık kanseri geliştirme riski artar.

Genetik test herkes için değildir. Genellikle ailesinde kanser veya başka hastalık öyküsü olan kişiler için tavsiye edilir:

• 50 yaşından önce meme, kolon veya rahim kanseri teşhisi konmuş
• Kalıtsal genetik mutasyon
• Yumurtalık kanseri her yaşta teşhis edilir
• İki veya daha fazla yakın akrabada aynı kanser türü teşhis edilir
• Ailenin birkaç neslinde aynı kanser türü.

genomik

Genetik, bir hastanın moleküler yapısının incelenmesini içerirken, kanserle ilgili genomik, kanser hücrelerinin DNA yapısının kodunu çözmeyi içerir. Örneğin genomik testler, bir tümörü yönlendiren özellikleri ortaya çıkarabilir ve size onun ne kadar hızlı büyüdüğünü ve nereye yayıldığını söyleyebilir. Testler ayrıca bazı ilaçlardan etkilenebilecek kanserdeki anormallikleri de tespit edebilir.

Her iki çalışma alanı da genetik anormalliklerin etkilerini incelemeyi içerdiğinden, insanlar ve hatta bazı klinisyenler genellikle iki terimi karıştırır. Amerika Kanser Tedavi Merkezlerinde tıp ve bilim şefi Dr. Murray Markman, “Burada önemli olan, çok farklı iki DNA türünden bahsettiğimizi anlamaktır” diyor. ^® (CTCA). “Kişisel olarak, bir bireyde doğuştan var olan genlere atıfta bulunmak için ‘kalıtsal’ terimini kullanırdım ve bir tümörde benzersiz olabilecek genleri tanımlamak için ‘genom’ kelimesini kullanırdım. herkes kullanıyor ve bu da kafa karışıklığına neden oluyor.”

Klinisyenler, belirli genetik mutasyonları ve kanser gibi karmaşık hastalıkları daha iyi anlamak için tek gen hastalıkları ve genomik hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetiği kullandığından, bu erken teşhislere, yeni müdahalelere ve hedefe yönelik tedavilere yol açabilir. Bunu kanserle bomba yerine füzeyle savaşmak gibi düşünün.

Bu, özellikle genetik haritalama analizi yoluyla tümörlerin profilini yükselten gelişmiş genomik testler için geçerlidir. Test, geleneksel tedavilere yeterince yanıt vermeyen tümörleri olan, tedavisi zor kanserli hastalar için bir seçenek olabilir. Genellikle hassas kanser bakımı olarak adlandırılan bu tür kişiselleştirilmiş bakım, en uygun tedavilerin mevcut olup olmadığını belirlemek için bir tümörün moleküler yapısını inceler. Dr. Markman, “Kanserdeki anormallikleri tespit ederek, bu anormalliğe uyum sağlayabilir ve tedaviyi daha doğru hale getirebilirsiniz” diyor.