¿Cuáles son los límites de las pruebas genéticas en casa?

Es posible que desee obtener más información sobre los orígenes de su familia. También le pueden interesar los rasgos familiares heredados. O tal vez desee conocer su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. Si estas u otras curiosidades lo hacen esperar a que su árbol genético sea analizado rápida y fácilmente, es posible que haya llamado su atención una nueva opción aprobada por el gobierno federal.

Algunas personas consideran que las nuevas pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), como la aprobada por la Administración Federal de Drogas de EE. UU. (FDA) en abril, son herramientas que permiten a los estadounidenses comunes aprender más que solo su linaje familiar, sino también su riesgo de desarrollar enfermedades que van desde la enfermedad de Alzheimer tardía hasta la enfermedad de Parkinson, todo desde la comodidad del hogar. La noticia puede parecer un avance bienvenido para muchos, pero los expertos advierten que estas pruebas caseras deben considerarse con precaución.

Toma decisiones informadas

Durante varios años antes del anuncio de abril por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos, las pruebas genéticas de riesgo genético solo podían ser realizadas en un entorno clínico por profesionales médicos que detectan a los pacientes en busca de enfermedades genéticas y mutaciones genéticas, como los genes BRCA, que aumentan la riesgo de cáncer de mama y de ovario. A menudo, los pacientes tenían que consultar a un asesor genético antes de realizar la prueba. Luego, los resultados se compartieron con el médico que ayudó a orientar las decisiones médicas derivadas de los hallazgos.

Ahora, las nuevas pruebas genéticas DTC ponen los resultados directamente en manos del consumidor, así como la información obtenida de la insulina, las pruebas de embarazo caseras o las pruebas del VIH. En lugar de recibir noticias de un profesional médico capacitado, estas empresas de pruebas caseras comparten los resultados con el consumidor a través de sus sitios web, por correo o por teléfono, sin la orden de un médico ni la orientación de un médico, médico o asesor genético. Esto se relaciona con el American College of Medical Genetics and Genomics, que insiste en que los profesionales médicos capacitados en genética deben ser los que interpreten y presenten los resultados genéticos, teniendo en cuenta el historial médico y familiar del paciente para el contexto. más completo.

“Al proporcionar pruebas genéticas, los asesores genéticos permiten a las personas tomar decisiones informadas sobre la realización de las pruebas y asegurarse de que soliciten las pruebas adecuadas y precisas”, dice Eric Fowler, asesor genético de nuestro hospital cerca de Chicago. “Los resultados de estas pruebas genéticas se interpretan en el contexto de los antecedentes personales y familiares, y se explica en detalle. Y su efecto en el tratamiento médico se considera cuidadosamente «.

Aunque la prueba genética DTC puede ser fácil de usar y generalmente requiere que el usuario simplemente babee sobre un tubo pequeño, la genética es un campo de estudio más complejo de lo que podría sugerir una prueba casera. Muchas pruebas genéticas no pueden predecir con certeza si una persona desarrollará una enfermedad en particular. En cambio, están diseñados para detectar diferencias en genes específicos para medir el nivel de riesgo de una persona, información que pueden usar para tomar una decisión, con la guía de un profesional médico, para chequeos más regulares o incluso medidas preventivas. Cirugías preventivas. A algunos expertos les preocupa que los consumidores usen la información que obtienen de las pruebas caseras para tomar decisiones importantes de salud sin el beneficio de un consejo médico y sin comprender que los resultados a veces pueden ser inexactos.

No es una herramienta de diagnóstico.

En este contexto, la decisión de la Administración de Alimentos y Medicamentos de aprobar las pruebas de DTC vino con una salvedad: «Los resultados obtenidos de las pruebas no deben usarse para el diagnóstico o para informar las decisiones de tratamiento», dijo la agencia en un comunicado, agregando que los falsos positivos y resultados falsos negativos. También es posible.

«Las pruebas genéticas directas al consumidor varían mucho en términos de su utilidad y confiabilidad», dice Fowler. «Si bien las pruebas DTC pueden informar posibilidades de desarrollar condiciones de salud específicas, o información sobre el código genético, los resultados no siempre hablan del riesgo general. Es difícil medir la calidad y precisión de las pruebas DTC sin conocimiento de genética, pruebas genéticas métodos y certificaciones de laboratorio «.

De hecho, la FDA advierte que los resultados de estas pruebas no deben considerarse diagnósticos y no deben informar ningún tipo de plan de tratamiento. Se aconseja a los consumidores que busquen asesores genéticos si tienen preguntas. «Las pruebas genéticas realizadas a través de los laboratorios de DTC que brindan información sobre los riesgos para la salud y las posibilidades de tener hijos con enfermedades genéticas pueden no ser tan completas como las solicitadas a través de un asesor genético o un médico», dice Fowler. «Los resultados que abordan la salud y el riesgo deben interpretarse con precaución y las preguntas deben revisarse con un asesor genético».

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