Les futurs parents peuvent être testés pour voir s’ils sont porteurs de gènes qui pourraient causer un problème de santé à leurs enfants. Le statut du porteur est vérifié, à l’aide d’un test sanguin, avant la conception. S’il y a un problème, vous pouvez rechercher d’autres options, telles que l’insémination artificielle.

Qu’est-ce qu’un contrôle de statut de transporteur ?

La plupart des gens peuvent être porteurs de mutations génétiques susceptibles de causer un problème de santé, même s’ils n’ont pas ce problème. Dans certains cas, s’ils conçoivent avec un partenaire porteur du même type de gène, chaque enfant en conception aura 1 chance sur 4 de naître avec cette maladie.

Tester vos gènes avant d’essayer de concevoir s’appelle une vérification du statut de porteur. Cela vous permet d’envisager différentes options, comme la FIV ou la réalisation d’un test de diagnostic pendant la grossesse.

Diverses options de dépistage sont disponibles, notamment :

• Le criblage des porteurs de 3 gènes, qui dépiste les porteurs de la mucoviscidose, de l’amyotrophie spinale et du syndrome de l’X fragile
• Dépistage d’un porteur de gène unique, qui vérifie une condition génétique spécifique
• Dépistage étendu des porteurs, qui recherche les porteurs de nombreuses maladies génétiques courantes et rares

Qui devrait avoir une vérification du statut de transporteur ?

Les directives australiennes recommandent que toutes les femmes ou tous les couples planifiant une famille reçoivent des informations sur le dépistage du statut de porteur afin qu’elles puissent comprendre leurs risques. Cela ne signifie pas que vous avez besoin du test, mais vous pouvez en discuter avec votre médecin.

Avant d’essayer de tomber enceinte, envisagez de parler à votre médecin de vos antécédents familiaux et de votre risque de développer une maladie génétique. Ils seront en mesure de vous conseiller si le dépistage vous convient. Si votre médecin pense que vous êtes à risque, il vous orientera vers un conseiller en génétique. Même s’ils ne pensent pas que vous courez un risque, vous pouvez toujours faire le scan.

Vous pouvez également vérifier le statut du porteur pendant les 12 premières semaines de grossesse.

Est-ce qu’un contrôle de statut de transporteur me convient?

Une vérification du statut de porteur peut vous empêcher d’avoir un enfant atteint d’un problème de santé grave pouvant entraîner une invalidité ou la mort. Bien qu’il soit très rare que vous et votre partenaire soyez porteurs des gènes qui causent ces problèmes, il existe des centaines de maladies causées par des problèmes génétiques.

Cependant, une vérification du statut de porteur ne saisit pas tous les problèmes de santé et ne garantit pas que vous aurez un bébé en parfaite santé. Il ne remplace pas les tests de grossesse tels que le test prénatal non invasif (NIPT) ou le dépistage combiné du premier trimestre (CFTS), que vous avez eu au cours des 12 premières semaines de grossesse.

C’est une bonne idée de parler à votre médecin des avantages et des inconvénients du dépistage du statut de porteur. Seuls vous et votre partenaire pouvez décider si vous voulez aller de l’avant.

Comment organiser une vérification du statut du transporteur ?

Le dépistage des porteurs est généralement ordonné par un médecin, un obstétricien, un spécialiste de la fertilité, une sage-femme ou un conseiller en génétique. Ils rempliront un formulaire de commande de test que vous apporterez à votre centre de collecte de maladies local pour un test sanguin. Le test génétique sera effectué dans un laboratoire spécialisé.

Assurez-vous d’informer la personne qui demande le test si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, afin qu’elle puisse commander le test le plus approprié.

En Australie, une vérification du statut de transporteur peut coûter plusieurs centaines de dollars par personne. Vous ne pouvez pas demander un remboursement sur Medicare. Certaines caisses de santé privées prendront en charge une partie des frais si vous avez des antécédents familiaux de certaines maladies génétiques.

Que se passe-t-il après l’examen ?

Vous obtiendrez généralement les résultats de vos tests dans 2 à 4 semaines. Si vous et votre partenaire êtes porteurs d’un gène défectueux, cela ne veut pas dire que votre enfant en sera définitivement affecté.

Vous pouvez discuter avec votre médecin ou votre conseiller en génétique de la meilleure marche à suivre. Cela peut inclure davantage de tests, une insémination artificielle si vous n’êtes pas déjà enceinte ou des tests en début de grossesse tels qu’un test sanguin prénatal (NIPT) pour un prélèvement de villosités chroniques (CVS) ou une amniocentèse.

Si votre test de dépistage du statut de porteur est positif, il vous appartient toujours d’aller de l’avant et de porter un enfant ou d’éviter d’avoir des enfants. Un conseiller en génétique peut vous donner les informations dont vous avez besoin pour prendre une décision.