يمكن فحص الآباء المستقبليين لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجينات التي يمكن أن تسبب مشكلة صحية لأطفالهم. يتم فحص حالة الناقل ، باستخدام فحص الدم ، قبل الحمل. إذا كانت هناك مشكلة ، يمكنك البحث عن خيارات أخرى ، مثل التلقيح الاصطناعي.

ما هو فحص حالة الناقل؟

يمكن أن يحمل معظم الناس الطفرات الجينية التي من المحتمل أن تسبب مشكلة صحية ، على الرغم من أنهم لا يعانون من هذه المشكلة. في بعض الحالات ، إذا حملوا مع شريك يحمل نفس النوع من الجينات ، فإن كل طفل يتصوره سيكون لديه فرصة واحدة من كل 4 للولادة بهذه الحالة.

يسمى اختبار جيناتك قبل محاولة الإنجاب بفحص حالة الناقل. يتيح لك التفكير في خيارات مختلفة ، مثل إجراء التلقيح الاصطناعي أو التأكد من إجراء اختبار تشخيصي أثناء الحمل.

تتوفر خيارات فحص مختلفة ، بما في ذلك:

• شاشة الناقل 3-جين، الذي شاشات لحاملين التليف الكيسي ، وضمور العضلات الشوكي و متلازمة X الهشة
• فحص حامل الجين المفرد ، والذي يقوم بفحص حالة وراثية معينة
• فحص الحامل الموسع ، والذي يقوم بفحص حاملات العديد من الحالات الوراثية الشائعة والنادرة

من يجب أن يكون لديه فحص حالة الناقل؟

توصي الإرشادات الأسترالية بإعطاء جميع النساء أو الأزواج الذين يخططون لعائلة معلومات حول فحص حالة الناقل حتى يتمكنوا من فهم مخاطرهم. لا يعني ذلك أنك بحاجة إلى الاختبار – ولكن يمكنك مناقشته مع طبيبك.

قبل أن تحاولي الحمل ، فكري في التحدث إلى طبيبك حول تاريخ عائلتك وما إذا كنتِ معرضة لخطر الإصابة بحالة وراثية. سيكونون قادرين على تقديم المشورة بشأن ما إذا كان الفحص مناسبًا لك. إذا اعتقد طبيبك أنك في خطر ، فسوف يحيلك إلى مستشار وراثي . حتى إذا كانوا لا يعتقدون أنك في خطر ، فلا يزال بإمكانك إجراء الفحص.

يمكنك أيضًا فحص حالة الناقل خلال الأسابيع الـ 12 الأولى من الحمل.

هل فحص حالة الناقل مناسب لي؟

قد يمنعك فحص حالة الناقل من إنجاب طفل يعاني من حالة صحية خطيرة قد تسبب الإعاقة أو الوفاة. على الرغم من أنه من النادر جدًا أن تحمل أنت وشريكك الجينات المسببة لهذه المشكلات ، إلا أن هناك مئات الأمراض التي تسببها مشكلات وراثية.

ومع ذلك ، فإن فحص حالة الناقل لا يلتقط كل حالة صحية ، ولن يضمن لك الحصول على طفل سليم تمامًا. لا تحل محل اختبارات الحمل مثل اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) أو الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل (CFTS) ، والذي أجريته في أول 12 أسبوعًا من الحمل.

من الجيد التحدث إلى طبيبك حول إيجابيات وسلبيات فحص حالة الناقل. يمكنك أنت وشريكك فقط تحديد ما إذا كنت تريد المضي قدمًا.

كيف يمكنني ترتيب فحص حالة الناقل؟

عادة ما يطلب فحص الناقل من قبل الطبيب أو طبيب التوليد أو أخصائي الخصوبة أو القابلة أو المستشار الوراثي . سيقومون بملء نموذج طلب الاختبار الذي تأخذه إلى مركز جمع الأمراض المحلي الخاص بك لفحص الدم. سيتم إجراء الاختبار الجيني في مختبر متخصص.

تأكد من إخبار الشخص الذي يطلب الاختبار إذا كان لديك تاريخ عائلي لحالة وراثية ، حتى يتمكن من طلب الاختبار الأنسب.

في أستراليا ، يمكن أن يكلف فحص حالة الناقل عدة مئات من الدولارات لكل شخص. لا يمكنك المطالبة باسترداد أي من الأموال على Medicare . ستدفع بعض الصناديق الصحية الخاصة جزءًا من التكلفة إذا كان لديك تاريخ عائلي لبعض الأمراض الوراثية.

ماذا يحدث بعد الفحص؟

ستحصل عادةً على نتائج الاختبار مرة أخرى في غضون 2 إلى 4 أسابيع. إذا كنت أنت وشريكك حاملين لجين معيب ، فهذا لا يعني أن طفلك سيتأثر بالتأكيد.

يمكنك التحدث إلى طبيبك أو مستشار وراثي حول أفضل مسار للعمل. قد يتضمن ذلك المزيد من الاختبارات ، أو التلقيح الاصطناعي إذا لم تكوني حاملاً بالفعل ، أو اختبارات في بداية الحمل مثل فحص الدم قبل الولادة (NIPT) لأخذ عينات من الزغابات المزمنة (CVS) أو بزل السلى .

إذا كان اختبار فحص حالة الناقل إيجابيًا ، فلا يزال الأمر متروكًا لك فيما إذا كنت ستمضي قدمًا وتحمل طفلًا أو تتجنب إنجاب الأطفال. يمكن أن يمنحك مستشار علم الوراثة المعلومات التي تحتاجها لاتخاذ القرار.